PacBio:扩展年,全基因组临床目标

2021年1月15日

艾里森·普罗菲特(Allison Proffitt)

2021年1月15日 |在昨天代表太平洋生物科学公司在摩根大通举行的第一届摩根大通医疗会议上,PacBio的克里斯蒂安·亨利’8月宣布的首席执行官,为PacBio安排了前往诊所的路线’HiFi测序读取并设定了2021年整个业务范围扩展的目标:改善商业足迹,推动产品开发流程以及在全基因组临床测序中建立市场领导地位。

“也许最重要的是—we’真正致力于改善和推动我们与主要意见领袖的合作,以便我们可以将整个基因组测序带入临床,”亨利昨天说’s presentation. “It’很清楚,使用HiFi化学方法进行全基因组测序可提高诊断率,’正在努力确保在开始扩大规模时能够拥有这些证明声明。”

 

Invitae合作伙伴关系:临床全基因组

这项工作的关键是 PacBio-Invitae合作伙伴 两家公司于星期三宣布,即两家公司发表演讲的第二天。多年的合作旨在利用HiFi化学技术开发生产规模的高通量临床全基因组测序平台。“这也许是我们最激动人心的合作之一’我是一家公司” Henry said.

“我们期望开发一种规模可达到 ’这对于长期阅读而言是史无前例的,它将使我们能够以远远低于1,000美元的价格提供与医学相关的基因组。我们相信这将有助于在常规医疗中的开放采用,并且我们也认为这将使Invitae有机会大幅扩展其整个基因组测试能力。”

亨利说,这种合作关系将立即启动,他希望在未来几年内与“substantial funding”从Invitae,然后过渡到供应协议。他说,希望Invitae会将他们许多不同的检测方法转移到平台上,以便他们能够以负担得起的价格提供全基因组测序功能。

亨利说,Invitae与PacBio具有相同的愿景:“临床应用中的全基因组测序是前进的道路。对于PacBio,这可能是我们的杀手级应用。我们’重新定位我们的技术具有独特的能力。”

亨利(Henry)强调消息传递要围绕基因组的价值,而不仅仅是价格。“What we’重新出现在桌子上真的是其他人可以用的临床级基因组’提供。我相信,该基因组的价值将与市场上的其他基因有所不同… I’我有信心,我们可以提供具有竞争力的价值主张的高价值产品。”然而,当被问及付款人是否准备为全基因组测序支付大笔费用时,亨利承认,它仍然取决于价格。

 

扩展的开发管道

但是,计划中的Invitae平台不是PacBio’s single focus. “This is what’s so exciting!” Henry said. “我们需要开发多产品组合,以便可以在市场的多个部分中向合适的客户提供合适的产品。当然,这项Invitae计划将利用我们的核心技术,而我’m sure we’可以双向获得收益,但这是与我们已经开发的其他产品完全不同的产品。那里’目前尚无计划放慢任何速度。”

他概述了PacBio致力于加快全基因组测序工作流程服务开发的所有领域。“我们需要改进平台,以便我们可以创建将基因组作为平台的概念所需的规模。—解决一个人不同部位的不同疾病状况’s life,”亨利说,与肖恩·乔治在周二的Invitae演讲中使用的术语相呼应。“我们认为,整个基因组对医疗保健至关重要,就像今天的医学成像一样。

因此,PacBio正在努力提高自动化程度并减少文库准备阶段的样品输入,以便可以使用更多的样品类型。在核心测序技术中,PacBio寻求在样品上样,平台密度和更快的聚合酶方面进行大规模改进,同时保持“精湛的准确性是我们技术与众不同的关键方面之一。”最后,亨利(Henry)发现了许多改善数据分析的机会,包括改进了原始数据库调用,简化了工作流程,完善了二级分析,降低了成本以及在云中实施报告。

“You’ll see us, over the next 一些 years, work in all these different areas to hopefully enable this concept of Genome as a Platform,” he said.

 

商业扩张:足迹翻倍

但在此之前,亨利还表示,该公司计划进行积极的商业扩张,不仅仅将商业足迹扩大一倍,为执行团队增加商业专业知识,并扩大公司规模’s digital presence.

Henry预测Sequel IIe将成为该公司在可预见的将来交付的主要平台。 Sequel IIe于2020年11月开始发货,在提供仪器数据处理的同时还启用了云功能。该公司的存储量减少了90%,数据分析量减少了70-85%,每个基因组的计算量节省了700美元。亨利说,该平台为新客户打开了大门,’具有上一代PacBio测序仪的计算基础架构或预算。

公司已经发货“several”自发布以来就已经发布了Sequel IIe平台,并报告了Sequel II和Sequel IIe在203个平台上的合并安装基础。

2020年确实带来了Sequel II系统的一些不错的部署。亨利强调,LabCorp在其工作中使用Sequel II来表征SARS-CoV-2,最近 获得CDC合同 亨利报道,该病毒可提供SARS-CoV-2样本的基因组测序,该病毒可导致COVID-19。和惠康桑格研究所 增加了对Sequel II的投资 支持其达尔文生命之树项目,对英国和爱尔兰的所有真核生物进行测序。